Stukjes tumor-DNA in het bloed van een patiënt zijn een veelbelovende nieuwe biomarker. Ze geven bijvoorbeeld aan of een therapie werkzaam is tegen kanker. Promovenda Sofie Tolmeijer van het Radboudumc laat zien dat dit tumor-DNA al twee tot vijf maanden eerder dan een CT-scan toont of hormoontherapie bij prostaatkanker aanslaat.
Biopt niet altijd nodig
Het is een relatief nieuwe marker in de medische wereld: circulerend tumor DNA, afgekort ctDNA. Ook in een tumor gaan soms cellen dood, en de brokstukken van die tumorcellen, waaronder fragmenten van het DNA, dobberen vervolgens nog even in de bloedbaan van een patiënt, voordat ze worden opgeruimd. De hoeveelheid van dit DNA afkomstig uit de tumor hangt samen met de grootte van de tumor. Artsen kunnen dit DNA met een bloedafname opsporen, en krijgen zo informatie over de tumor, zonder dat een biopt nodig is.
Switchen
Sofie Tolmeijer laat in haar proefschrift zien wat de waarde is van zo’n meting aan ctDNA. Ze voerde een studie uit met 81 mannen met prostaatkanker die hormoontherapie kregen. Ze zag dat de hoeveelheid tumor-DNA in het bloed vier weken na de start met hormonen samenhangt met het effect van de therapie: bij een hoge waarde slaat de therapie niet aan. Dat kan een arts met een CT-scan, de huidige standaard, pas na drie tot vier maanden zien.
“Zo kan een arts dankzij ctDNA veel sneller switchen naar een andere therapie, of nog een extra behandeling toevoegen”, zegt Sofie Tolmeijer.
Prostaatstudie
In de prostaatstudie keek Tolmeijer met circulerend tumor-DNA of een therapie aanslaat, maar onderzoekers kunnen deze marker ook anders inzetten. Zo brengen ze de genetische kenmerken van de tumor in kaart voor diagnostiek. Soms blijkt namelijk uit het DNA of een tumor gevoelig is voor een bepaalde therapie. Ook zegt het iets over de prognose: een hoge concentratie in het bloed aan de start van de behandeling is geen goed teken. Zo kan deze marker helpen bij een persoonlijk behandelplan.
Voorspeller
Tumor-DNA uit bloed als vroege voorspeller bij therapie tegen prostaatkanker is nog geen standaard zorg in de kliniek. Maar dankzij een andere studie van Tolmeijer is er in het Radboudumc al wel een test met ctDNA beschikbaar voor patiënten met uitgezaaid melanoom. Tolmeijer liet zien dat de meting zeer betrouwbaar, met 98% zekerheid, toont of een melanoom een zogenaamde BRAF-mutatie heeft. Dan kan gestart worden met een gerichte therapie die BRAF remt. De voordelen? De test is op bloed, dus er is geen biopt nodig, en is vaak veel sneller.
Toch zal ctDNA niet altijd een biopt kunnen vervangen.
“In principe kan er bij iedere kankersoort tumor-DNA in het bloed zitten. Maar de hoeveelheid is soms zo laag dat we het niet kunnen meten, vooral als kanker nog niet is uitgezaaid”, legt Tolmeijer uit. “Deze meting is vooral interessant als kanker op een lastige plek zit voor een biopt, zoals bij longkanker. Of bij prostaatkanker, dat vaak uitzaait naar de botten.”
